Ciencia

IA descifra el patrón del elemento iniciador en ~60% de genes humanos

El iniciador es un elemento regulatorio crítico que señaliza el punto exacto donde un gen comienza a transcribirse, pero su patrón de secuencia había resistido la caracterización sistemática. El enfoque combina secuenciación de alto rendimiento con machine learning para generar, por primera vez, predicciones robustas de presencia o ausencia del iniciador en genes humanos. Más allá del hallazgo concreto, el trabajo establece un marco metodológico, experimentos de laboratorio masivos acoplados a modelos de IA, que puede aplicarse a otros elementos del código de expresión génica. Las aplicaciones inmediatas incluyen el diseño de promotores sintéticos y la predicción del efecto funcional de variantes genéticas en estudios de asociación.